IVS4+919G>A Mutasyonu Taşıyan Fabry Hastalığında Doğal Seyir Çalışması

Sade dilde özet

Bu çalışma, GLA genindeki IVS4+919G>A mutasyonunu taşıyan bireylerde Fabry hastalığının (Fabry disease) doğal seyrini gözlemlemektedir; herhangi bir ilaç uygulanmayan bir gözlem çalışmasıdır. Çalışmaya 18 yaş ve üzeri, Doğu Asya kökenli ve bu mutasyonu taşıyan, enzim replasman tedavisi almayan ya da alan katılımcılar dahil edilmektedir. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmektedir; şu an katılımcı almamakta ancak devam etmektedir (active, not recruiting).

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Devam ediyor, katılım kapalı

Sponsor

Chinese University of Hong Kong

Başlangıç

20.10.2022

Tahmini bitiş

30.09.2026

Ülkeler

Hong Kong

İlgili genler

Merkezler

• Shatin, Hong Kong

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* ERT-naive group:
* Age ≥18-year-old
* East Asian ethnicities
* Not on ERT
* Capable of giving signed informed consent
* IVS4+919G\>A GLA mutation AND at least ONE of the followings:
* • An increase of plasma LysoGb3 level
* • Demonstration of characteristic storage in the affected organ (e.g. heart, kidney)
* ERT comparator group:
* Age ≥18-year-old
* Capable of giving signed informed consent
* East Asian ethnicities
* On ERT or planned to start ERT
* IVS4+919G\>A mutation

Exclusion Criteria:

* Known infiltrative cardiomyopathy including amyloidosis
* Known genetic (e.g. sarcomeric, metabolic mutations) hypertrophic cardiomyopathy
* Pregnancy or suspected pregnancy