Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GLA

—Galactosidase Alpha

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:101393273-101408012

OMIM: 300644

Ensembl: ENSG00000102393

Resmi Kaynak·OMIM:300644 Resmi Kaynak·ENSG00000102393

Alfa-galaktozidaz A enzimini kodlar. Mutasyonları Fabry hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — GLA

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

9 deney

Faz 3

22 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Fabry Hastaligi(Fabry Disease)

X'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)Prevalans: 1/40000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:301500 Resmi Kaynak·ORPHA324

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant