Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Fabry Hastaligi

(Fabry Disease)

Prevalans: 1/40000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:301500 Resmi Kaynak·ORPHA324

GLA gen mutasyonlarina bagli alfa-galaktozidaz A enzim eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

GLAGalactosidase Alpha

Kromozom XX'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)