FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Fabry Hastaligi
Fabry Hastaligi
(Fabry Disease)
Prevalans:
1/40000
lysosomal
Resmi Kaynak
·
OMIM:301500
Resmi Kaynak
·
ORPHA324
GLA gen mutasyonlarina bagli alfa-galaktozidaz A enzim eksikligi.
İlişkili Genler (Associated Genes)
GLA
Galactosidase Alpha
Kromozom X
X'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)