Yükleniyor... / Loading...
DMD Gene Variants and Cardiac Dysfunction in Young Males With Dystrophinopathies
Bu gözlemsel çalışma, DMD genindeki varyantlar ile distrofinopati (dystrophinopathy) olan genç erkeklerdeki kalp işlev bozukluğu arasındaki ilişkiyi incelemektedir. Çalışmaya, DMD geninde hastalığa yol açan bir varyantı genetik olarak doğrulanmış, 2-24 yaş arası erkekler katılabilmektedir. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışmadır ve halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Male sex * Age between 2 and 24 years at the time of enrollment * Genetically confirmed dystrophinopathy with a pathogenic or likely pathogenic variant in the DMD gene * Genetic confirmation based on at least one validated method, including MLPA, NGS, Sanger sequencing, array-CGH, or qPCR * Written informed consent from parents or legal guardians and, where applicable, consent from the participant Exclusion Criteria: * Absence of a genetically confirmed diagnosis of dystrophinopathy, including: * diagnosis based solely on muscle biopsy without molecular confirmation of a pathogenic or likely pathogenic DMD gene variant * absence of a confirmed pathogenic variant in the DMD gene, even if maternal carrier status has been identified, unless repeat genetic testing confirms a pathogenic variant in the participant * Presence of congenital heart disease or other genetic disorders causing primary cardiomyopathy * Presence of other neuromuscular disorders * Female carriers, including both manifesting and asymptomatic carriers * Comorbidities that may independently affect cardiac function, such as severe arterial hypertension, diabetes mellitus, or chronic kidney disease