Open-label Study of SKY-GJB2 in Pediatric Subjects With GJB2-mediated Hearing Loss
Bu çalışma, GJB2 genindeki iki hasarlı (biallelik) varyanta bağlı iki taraflı sensörinöral işitme kaybı (GJB2-mediated hearing loss) olan çocuklarda SKY-GJB2 adlı bir gen terapisini inceliyor. 9 ay-7 yaş arası, GJB2 mutasyonu doğrulanmış ve ileri derecede işitme kaybı olan çocuklar dahil edilmektedir. Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmekte olup halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Male or female aged 9 months to 7 years at the time of gene therapy administration * Subjects must have at least two (biallelic) pathogenic or likely pathogenic variants in the GJB2 gene * Bilateral sensorineural hearing loss as assessed by ABR. Hearing loss at ≥85 dB HL for at least one of the frequencies (500-4000 Hz) in the study treatment ear. * Subject's parent(s)/guardian(s) provide informed consent before the initiation of study-related procedures. * Subject is able and willing to comply (or provide assent if old enough) will all study requirements. Exclusion Criteria: * Subject has non-GJB2 mediated hearing loss including genetic, syndromic, or non-syndromic hearing loss that is not associated with GJB2 mutations. * Subject has autosomal dominant nonsyndromic hearing loss due to GJB2 mutation. * No response on ABR testing. * Bilateral Cochlear Implants.