Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GJB2

—Gap Junction Protein Beta 2

Kromozom (Chromosome): 13

Konum (Location): 13:20187463-20192980

OMIM: 121011

Ensembl: ENSG00000165474

Resmi Kaynak·OMIM:121011 Resmi Kaynak·ENSG00000165474

Connexin 26 proteinini kodlar. Kalıtsal sağırlığın en yaygın tek-gen nedeni.

Tedavi Yol Haritası — GJB2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Kalıtsal İşitme Kaybı (DFNB1)(Hereditary Hearing Loss (DFNB1))

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: ~18Motologic

Resmi Kaynak·OMIM:220290 Resmi Kaynak·ORPHA90635

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant