Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Kalıtsal İşitme Kaybı (DFNB1)

(Hereditary Hearing Loss (DFNB1))

Prevalans: ~18M

otologic

Resmi Kaynak·OMIM:220290 Resmi Kaynak·ORPHA90635

GJB2 genindeki mutasyonların neden olduğu en yaygın kalıtsal sağırlık formu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

GJB2Gap Junction Protein Beta 2

Kromozom 13Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)