Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ABCB11

—ATP Binding Cassette Subfamily B Member 11

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:168915498-169031324

OMIM: 603201

Ensembl: ENSG00000073734

Resmi Kaynak·OMIM:603201 Resmi Kaynak·ENSG00000073734

Safra tuzu çıkış pompasını kodlar. Mutasyonları PFIC tip 2'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ABCB11

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Progressif Familyal Intrahepatik Kolestaz Tip 2(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 2)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:601847 Resmi Kaynak·ORPHA284403

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant