Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Progressif Familyal Intrahepatik Kolestaz Tip 2

(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 2)

Prevalans: 1/100000

hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:601847 Resmi Kaynak·ORPHA284403

ABCB11 gen mutasyonlarina bagli safra tuzu export pompa defekti.

İlişkili Genler (Associated Genes)

ABCB11ATP Binding Cassette Subfamily B Member 11

Kromozom 2Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)