Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ABCB4

—ATP Binding Cassette Subfamily B Member 4

Kromozom (Chromosome): 7

Konum (Location): 7:87401696-87480435

OMIM: 171060

Ensembl: ENSG00000005471

Resmi Kaynak·OMIM:171060 Resmi Kaynak·ENSG00000005471

Fosfatidilkolin flippazı kodlar. Mutasyonları progressif familyal intrahepatik kolestaza neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ABCB4

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Progressif Familyal Intrahepatik Kolestaz Tip 3(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 3)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:602347 Resmi Kaynak·ORPHA284403

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant