Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Progressif Familyal Intrahepatik Kolestaz Tip 3

(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 3)

Prevalans: 1/100000

hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:602347 Resmi Kaynak·ORPHA284403

ABCB4 gen mutasyonlarina bagli fosfolipid tasima defekti.

İlişkili Genler (Associated Genes)

ABCB4ATP Binding Cassette Subfamily B Member 4

Kromozom 7Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)