Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ACADM

—Acyl-CoA Dehydrogenase Medium Chain

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:75724431-75787575

OMIM: 607008

Ensembl: ENSG00000117054

Resmi Kaynak·OMIM:607008 Resmi Kaynak·ENSG00000117054

Orta zincir açil-CoA dehidrogenazı kodlar. Mutasyonları MCAD eksikliğine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ACADM

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Orta Zincirli Acil-CoA Dehidrogenaz Eksikligi(Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/15000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:201450 Resmi Kaynak·ORPHA42

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant