Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Orta Zincirli Acil-CoA Dehidrogenaz Eksikligi

(Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)

Prevalans: 1/15000

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:201450 Resmi Kaynak·ORPHA42

ACADM gen mutasyonlarina bagli yag asidi oksidasyon bozuklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

ACADMAcyl-CoA Dehydrogenase Medium Chain

Kromozom 1Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)