Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ANK1

—Ankyrin 1

Kromozom (Chromosome): 8

Konum (Location): 8:41653220-41896741

OMIM: 612641

Ensembl: ENSG00000029534

Resmi Kaynak·OMIM:612641 Resmi Kaynak·ENSG00000029534

Eritrosit membran iskeleti proteinini kodlar. Mutasyonları herediter sferositoza neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ANK1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Herediter Sferositoz(Hereditary Spherocytosis)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/2000hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:182900 Resmi Kaynak·ORPHA822