Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Herediter Sferositoz

(Hereditary Spherocytosis)

Prevalans: 1/2000

hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:182900 Resmi Kaynak·ORPHA822

ANK1, SLC4A1 veya spektrin gen mutasyonlarina bagli eritrosit membran defekti.

İlişkili Genler (Associated Genes)

ANK1Ankyrin 1

Kromozom 8Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

SLC4A1Solute Carrier Family 4 Member 1

Kromozom 17Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

SPTA1Spectrin Alpha Erythrocytic 1

Kromozom 1Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)