Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SPTA1

—Spectrin Alpha Erythrocytic 1

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:158610704-158686715

OMIM: 182860

Ensembl: ENSG00000163554

Resmi Kaynak·OMIM:182860 Resmi Kaynak·ENSG00000163554

Alfa-spektrin proteinini kodlar. Mutasyonları herediter eliptositoz ve sferositoza neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SPTA1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Herediter Sferositoz(Hereditary Spherocytosis)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/2000hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:182900 Resmi Kaynak·ORPHA822