Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SLC4A1

—Solute Carrier Family 4 Member 1

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:44248390-44268141

OMIM: 109270

Ensembl: ENSG00000004939

Resmi Kaynak·OMIM:109270 Resmi Kaynak·ENSG00000004939

Band 3 proteinini kodlar. Mutasyonları herediter sferositoz ve distal RTA neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SLC4A1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Herediter Sferositoz(Hereditary Spherocytosis)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/2000hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:182900 Resmi Kaynak·ORPHA822

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant