Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ARSA

—Arylsulfatase A

Kromozom (Chromosome): 22

Konum (Location): 22:50622754-50628177

OMIM: 607574

Ensembl: ENSG00000100299

Resmi Kaynak·OMIM:607574 Resmi Kaynak·ENSG00000100299

Arilsulfataz A enzimini kodlar. Mutasyonları metakromatik lökodistrofiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ARSA

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Metakromatik Lokodistrofi(Metachromatic Leukodystrophy)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:250100 Resmi Kaynak·ORPHA512

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant