Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Metakromatik Lokodistrofi

(Metachromatic Leukodystrophy)

Prevalans: 1/100000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:250100 Resmi Kaynak·ORPHA512

ARSA gen mutasyonlarina bagli arilsulfataz A eksikligi ve miyelin yikimi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

ARSAArylsulfatase A

Kromozom 22Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)