Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ARSB

—Arylsulfatase B

Kromozom (Chromosome): 5

Konum (Location): 5:78777209-78986087

OMIM: 611542

Ensembl: ENSG00000113273

Resmi Kaynak·OMIM:611542 Resmi Kaynak·ENSG00000113273

Arilsulfataz B enzimini kodlar. Mutasyonları MPS VI (Maroteaux-Lamy) neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ARSB

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Maroteaux-Lamy Sendromu(Maroteaux-Lamy Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/300000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:253200 Resmi Kaynak·ORPHA583

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant