Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ASPA

—Aspartoacylase

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:3472374-3503405

OMIM: 608034

Ensembl: ENSG00000108381

Resmi Kaynak·OMIM:608034 Resmi Kaynak·ENSG00000108381

Aspartoasilaz enzimini kodlar. Mutasyonları Canavan hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ASPA

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Canavan Hastaligi(Canavan Disease)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:271900 Resmi Kaynak·ORPHA141

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant