Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Canavan Hastaligi

(Canavan Disease)

Prevalans: 1/100000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:271900 Resmi Kaynak·ORPHA141

ASPA gen mutasyonlarina bagli aspartoasilaz eksikligi ve beyaz cevher dejenerasyonu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

ASPAAspartoacylase

Kromozom 17Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)