Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ASS1

—Argininosuccinate Synthase 1

Kromozom (Chromosome): 9

Konum (Location): 9:130443282-130502361

OMIM: 603470

Ensembl: ENSG00000130707

Resmi Kaynak·OMIM:603470 Resmi Kaynak·ENSG00000130707

Arjininosüksinat sentazı kodlar. Mutasyonları sitrülinemiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ASS1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Sitrulinemi Tip 1(Citrullinemia Type 1)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/60000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:215700 Resmi Kaynak·ORPHA1165