Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Sitrulinemi Tip 1

(Citrullinemia Type 1)

Prevalans: 1/60000

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:215700 Resmi Kaynak·ORPHA1165

ASS1 gen mutasyonlarina bagli ure dongusu bozuklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

ASS1Argininosuccinate Synthase 1

Kromozom 9Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)