FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Sitrulinemi Tip 1
Sitrulinemi Tip 1
(Citrullinemia Type 1)
Prevalans:
1/60000
metabolic
Resmi Kaynak
·
OMIM:215700
Resmi Kaynak
·
ORPHA1165
ASS1 gen mutasyonlarina bagli ure dongusu bozuklugu.
İlişkili Genler (Associated Genes)
ASS1
Argininosuccinate Synthase 1
Kromozom 9
Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)