Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ATP8B1

—ATPase Phospholipid Transporting 8B1

Kromozom (Chromosome): 18

Konum (Location): 18:57646426-57803560

OMIM: 602397

Ensembl: ENSG00000081923

Resmi Kaynak·OMIM:602397 Resmi Kaynak·ENSG00000081923

Fosfolipid translokazı kodlar. Mutasyonları PFIC tip 1 (Byler hastalığı) neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ATP8B1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Progressif Familyal Intrahepatik Kolestaz Tip 1(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:211600 Resmi Kaynak·ORPHA284403

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant