Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Progressif Familyal Intrahepatik Kolestaz Tip 1

(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1)

Prevalans: 1/100000

hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:211600 Resmi Kaynak·ORPHA284403

ATP8B1 gen mutasyonlarina bagli intrahepatik kolestaz.

İlişkili Genler (Associated Genes)

ATP8B1ATPase Phospholipid Transporting 8B1

Kromozom 18Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)