Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ATXN1

—Ataxin 1

Kromozom (Chromosome): 6

Konum (Location): 6:16299112-16761491

OMIM: 601556

Ensembl: ENSG00000124788

Resmi Kaynak·OMIM:601556 Resmi Kaynak·ENSG00000124788

Ataksin-1 proteinini kodlar. CAG tekrar genişlemesi SCA1'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ATXN1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Spinoserebellar Ataksi Tip 1(Spinocerebellar Ataxia Type 1)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/100000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:164400 Resmi Kaynak·ORPHA98755