Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Spinoserebellar Ataksi Tip 1

(Spinocerebellar Ataxia Type 1)

Prevalans: 1/100000

neurological

Resmi Kaynak·OMIM:164400 Resmi Kaynak·ORPHA98755

ATXN1 genindeki CAG tekrar genislemesinin neden oldugu serebellar ataksi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

ATXN1Ataxin 1

Kromozom 6Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)