Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ATXN3

—Ataxin 3

Kromozom (Chromosome): 14

Konum (Location): 14:92044496-92106622

OMIM: 607047

Ensembl: ENSG00000066427

Resmi Kaynak·OMIM:607047 Resmi Kaynak·ENSG00000066427

Ataksin-3 proteinini kodlar. CAG tekrar genişlemesi SCA3 (Machado-Joseph)'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ATXN3

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Spinoserebellar Ataksi Tip 3 (Machado-Joseph)(Spinocerebellar Ataxia Type 3 (Machado-Joseph))

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/100000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:109150 Resmi Kaynak·ORPHA98757