Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Spinoserebellar Ataksi Tip 3 (Machado-Joseph)

(Spinocerebellar Ataxia Type 3 (Machado-Joseph))

Prevalans: 1/100000
neurological
Resmi Kaynak·OMIM:109150Resmi Kaynak·ORPHA98757

ATXN3 genindeki CAG tekrar genislemesinin neden oldugu en yaygin SCA formu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

ATXN3Ataxin 3
Kromozom 14Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)