Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ATXN7

—Ataxin 7

Kromozom (Chromosome): 3

Konum (Location): 3:63863155-64003558

OMIM: 607640

Ensembl: ENSG00000163635

Resmi Kaynak·OMIM:607640 Resmi Kaynak·ENSG00000163635

Ataksin-7 proteinini kodlar. CAG tekrar genişlemesi SCA7'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ATXN7

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Spinoserebellar Ataksi Tip 7(Spinocerebellar Ataxia Type 7)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/500000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:164500 Resmi Kaynak·ORPHA94147

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant