Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Spinoserebellar Ataksi Tip 7

(Spinocerebellar Ataxia Type 7)

Prevalans: 1/500000
neurological
Resmi Kaynak·OMIM:164500Resmi Kaynak·ORPHA94147

ATXN7 genindeki CAG tekrar genislemesinin neden oldugu ataksi ve retina dejenerasyonu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

ATXN7Ataxin 7
Kromozom 3Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)