Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

BCKDHA

—Branched Chain Keto Acid Dehydrogenase E1 Subunit Alpha

Kromozom (Chromosome): 19

Konum (Location): 19:41397793-41425005

OMIM: 608348

Ensembl: ENSG00000248098

Resmi Kaynak·OMIM:608348 Resmi Kaynak·ENSG00000248098

Dallanmış zincirli aminoasit dehidrogenaz alt birimini kodlar. Mutasyonları akçaağacı şurubu idrar hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — BCKDHA

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Akca Agaci Surubu Idrar Hastaligi(Maple Syrup Urine Disease)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/185000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:248600 Resmi Kaynak·ORPHA268145

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant