Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Akca Agaci Surubu Idrar Hastaligi

(Maple Syrup Urine Disease)

Prevalans: 1/185000
metabolic
Resmi Kaynak·OMIM:248600Resmi Kaynak·ORPHA268145

BCKDHA/BCKDHB gen mutasyonlarina bagli dallanmis zincirli aminoasit metabolizmasi bozuklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

BCKDHABranched Chain Keto Acid Dehydrogenase E1 Subunit Alpha
Kromozom 19Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)