Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CACNA1C

—Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 C

Kromozom (Chromosome): 12

Konum (Location): 12:1970772-2697950

OMIM: 114205

Ensembl: ENSG00000151067

Resmi Kaynak·OMIM:114205 Resmi Kaynak·ENSG00000151067

L-tipi kalsiyum kanalı alfa alt birimini kodlar. Mutasyonları Timothy sendromu ve Brugada neden olur.

Tedavi Yol Haritası — CACNA1C

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Timothy Sendromu(Timothy Syndrome)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/1000000cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:601005 Resmi Kaynak·ORPHA65283

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant