Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Timothy Sendromu

(Timothy Syndrome)

Prevalans: 1/1000000

cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:601005 Resmi Kaynak·ORPHA65283

CACNA1C gen mutasyonlarina bagli uzun QT, sindaktili ve otizm.

İlişkili Genler (Associated Genes)

CACNA1CCalcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 C

Kromozom 12Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)