Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CASR

—Calcium Sensing Receptor

Kromozom (Chromosome): 3

Konum (Location): 3:122183668-122291629

OMIM: 601199

Ensembl: ENSG00000036828

Resmi Kaynak·OMIM:601199 Resmi Kaynak·ENSG00000036828

Kalsiyum algılayıcı reseptörü kodlar. Mutasyonları familyal hipokalsiyürik hiperkalsemiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — CASR

Preklinik

Faz 1

Faz 2

2 deney

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Familyal Hipokalsiyurik Hiperkalsemi(Familial Hypocalciuric Hypercalcemia)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/10000endocrine

Resmi Kaynak·OMIM:145980 Resmi Kaynak·ORPHA405

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant