Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Familyal Hipokalsiyurik Hiperkalsemi

(Familial Hypocalciuric Hypercalcemia)

Prevalans: 1/10000

endocrine

Resmi Kaynak·OMIM:145980 Resmi Kaynak·ORPHA405

CASR gen mutasyonlarina bagli kalsiyum metabolizmasi bozuklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

CASRCalcium Sensing Receptor

Kromozom 3Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)