Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CBS

—Cystathionine Beta-Synthase

Kromozom (Chromosome): 21

Konum (Location): 21:43050900-43076943

OMIM: 613381

Ensembl: ENSG00000160200

Resmi Kaynak·OMIM:613381 Resmi Kaynak·ENSG00000160200

Sistationin beta-sentazı kodlar. Mutasyonları klasik homosistinüriye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — CBS

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Klasik Homosistinuri(Classic Homocystinuria)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:236200 Resmi Kaynak·ORPHA394

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant