Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Klasik Homosistinuri

(Classic Homocystinuria)

Prevalans: 1/200000

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:236200 Resmi Kaynak·ORPHA394

CBS gen mutasyonlarina bagli sistationin beta-sentaz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

CBSCystathionine Beta-Synthase

Kromozom 21Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)