Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

COL1A1

—Collagen Type I Alpha 1 Chain

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:50184101-50201634

OMIM: 120150

Ensembl: ENSG00000108821

Resmi Kaynak·OMIM:120150 Resmi Kaynak·ENSG00000108821

Tip I kollajen alfa-1 zincirini kodlar. Mutasyonları osteogenezis imperfektaya neden olur.

Tedavi Yol Haritası — COL1A1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Osteogenezis Imperfekta(Osteogenesis Imperfecta)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/15000skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:166200 Resmi Kaynak·ORPHA666

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant