Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Osteogenezis Imperfekta

(Osteogenesis Imperfecta)

Prevalans: 1/15000

skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:166200 Resmi Kaynak·ORPHA666

COL1A1/COL1A2 gen mutasyonlarina bagli kemik kirilganlik hastaligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

COL1A1Collagen Type I Alpha 1 Chain

Kromozom 17Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

COL1A2Collagen Type I Alpha 2 Chain

Kromozom 7Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)