Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

COL1A2

—Collagen Type I Alpha 2 Chain

Kromozom (Chromosome): 7

Konum (Location): 7:94394820-94431227

OMIM: 120160

Ensembl: ENSG00000164692

Resmi Kaynak·OMIM:120160 Resmi Kaynak·ENSG00000164692

Tip I kollajen alfa-2 zincirini kodlar. Mutasyonları osteogenezis imperfektaya neden olur.

Tedavi Yol Haritası — COL1A2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Osteogenezis Imperfekta(Osteogenesis Imperfecta)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/15000skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:166200 Resmi Kaynak·ORPHA666

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant