Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

COL3A1

—Collagen Type III Alpha 1 Chain

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:188974371-189012746

OMIM: 120180

Ensembl: ENSG00000168542

Resmi Kaynak·OMIM:120180 Resmi Kaynak·ENSG00000168542

Tip III kollajen alfa-1 zincirini kodlar. Mutasyonları vasküler Ehlers-Danlos (tip IV) neden olur.

Tedavi Yol Haritası — COL3A1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Ehlers-Danlos Sendromu (Vaskuler Tip)(Ehlers-Danlos Syndrome (Vascular Type))

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/100000connective_tissue

Resmi Kaynak·OMIM:130050 Resmi Kaynak·ORPHA286

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant