Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Ehlers-Danlos Sendromu (Vaskuler Tip)

(Ehlers-Danlos Syndrome (Vascular Type))

Prevalans: 1/100000
connective_tissue
Resmi Kaynak·OMIM:130050Resmi Kaynak·ORPHA286

COL3A1 gen mutasyonlarina bagli damar ve organ ruptur riski.

İlişkili Genler (Associated Genes)

COL3A1Collagen Type III Alpha 1 Chain
Kromozom 2Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)