Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

COL4A4

—Collagen Type IV Alpha 4 Chain

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:227002714-227164453

OMIM: 120131

Ensembl: ENSG00000081052

Resmi Kaynak·OMIM:120131 Resmi Kaynak·ENSG00000081052

Tip IV kollajen alfa-4 zincirini kodlar. Mutasyonları Alport sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — COL4A4

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Alport Sendromu(Alport Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/5000renal

Resmi Kaynak·OMIM:301050 Resmi Kaynak·ORPHA63

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant