Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Alport Sendromu

(Alport Syndrome)

Prevalans: 1/5000

renal

Resmi Kaynak·OMIM:301050 Resmi Kaynak·ORPHA63

COL4A3/COL4A4/COL4A5 gen mutasyonlarina bagli glomerulonefrit ve isitme kaybi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

COL4A3Collagen Type IV Alpha 3 Chain

Kromozom 2Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)

COL4A4Collagen Type IV Alpha 4 Chain

Kromozom 2Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)

COL4A5Collagen Type IV Alpha 5 Chain

Kromozom XX'e Bağlı Dominant (X-linked Dominant)