Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

COL4A5

—Collagen Type IV Alpha 5 Chain

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:108439745-108697547

OMIM: 303630

Ensembl: ENSG00000188153

Resmi Kaynak·OMIM:303630 Resmi Kaynak·ENSG00000188153

Tip IV kollajen alfa-5 zincirini kodlar. Mutasyonları X'e bağlı Alport sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — COL4A5

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Alport Sendromu(Alport Syndrome)

X'e Bağlı Dominant (X-linked Dominant)Prevalans: 1/5000renal

Resmi Kaynak·OMIM:301050 Resmi Kaynak·ORPHA63

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant