Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

COL5A1

—Collagen Type V Alpha 1 Chain

Kromozom (Chromosome): 9

Konum (Location): 9:134641803-134844843

OMIM: 120215

Ensembl: ENSG00000130635

Resmi Kaynak·OMIM:120215 Resmi Kaynak·ENSG00000130635

Tip V kollajen alfa-1 zincirini kodlar. Mutasyonları klasik Ehlers-Danlos sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — COL5A1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Ehlers-Danlos Sendromu (Klasik Tip)(Ehlers-Danlos Syndrome (Classic Type))

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/20000connective_tissue

Resmi Kaynak·OMIM:130000 Resmi Kaynak·ORPHA287