Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Ehlers-Danlos Sendromu (Klasik Tip)

(Ehlers-Danlos Syndrome (Classic Type))

Prevalans: 1/20000

connective_tissue

Resmi Kaynak·OMIM:130000 Resmi Kaynak·ORPHA287

COL5A1/COL5A2 gen mutasyonlarina bagli deri hiperelastikiyeti ve eklem hipermobilitesi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

COL5A1Collagen Type V Alpha 1 Chain

Kromozom 9Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

COL5A2Collagen Type V Alpha 2 Chain

Kromozom 2Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)